คำว่า “ฉัน” ในชื่อหนังสือของเอพสเตนไม่ได้หมายถึงทารกเท่านั้น แต่ยังหมายถึงมารดาคนใดก็ตามที่อาจต้องการออกจากวิธีการทางการแพทย์ในการคลอดบุตรที่แพร่หลายในวัฒนธรรมตะวันตกในปัจจุบัน
หลังจากกล่าวว่าคำแนะนำของหนังสือเล่มนี้ “ควรกระตุ้นความอยากรู้อยากเห็นของคุณให้คิดเกี่ยวกับเขาวงกตทางการแพทย์ในรูปแบบที่แตกต่างออกไป” Epstein อธิบายการคลอดบุตรตั้งแต่ช่วงปี 1600 ถึงปัจจุบัน โดยท้ายที่สุดจะกล่าวถึงวิธีการที่ยาแผนปัจจุบันมีอิทธิพลต่อวิธีที่ผู้หญิงตั้งครรภ์และให้กำเนิดบุตร
Epstein นักข่าวทางการแพทย์ที่ได้รับการฝึกฝน
ให้เป็นแพทย์เช่นกันเสนอข้อมูลเชิงลึกที่เปิดเผยและบางครั้งก็น่ารำคาญเกี่ยวกับการแพทย์ของการคลอดบุตร: ทาสหญิงที่ทนทุกข์ต้องทนทุกข์ทรมานในยุค 1800 ในฐานะผู้ทดสอบโดยไม่เจตนาสำหรับอุปกรณ์ทางนรีเวชในยุคแรก การพลิกแพลงทางธุรกิจและผลสำเร็จทางการเงินโดยผู้ประดิษฐ์คีม; และท่าทางทางการเงินที่จำเป็นก่อนที่อัลตราซาวนด์จะแทนที่รังสีเอกซ์ที่เป็นอันตรายในการดูทารกในครรภ์ระหว่างการดูแลก่อนคลอด เรื่องราวดังกล่าวจำเป็นต้องได้รับการบอกเล่าอย่างแน่นอน
การลดทอนพลังของคำบรรยายที่ชัดเจนและน้ำเสียงที่เชื่อถือได้ของ Epstein เป็นคำใบ้ของความคิดเห็นและการตัดสินที่ไม่เคยระบุไว้อย่างชัดเจน ในการอธิบาย “ผู้คลอดอิสระ” – ผู้หญิงที่เลือกคลอดบุตรที่บ้านโดยไม่มีหมอหรือพยาบาลผดุงครรภ์ – Epstein พาดพิงถึงมุมมองส่วนตัวของเธอ: “การดูวิดีโอและพูดคุยกับผู้หญิงที่ไปตามเส้นทางที่ไม่มีใครช่วยเหลือเป็นแรงบันดาลใจมาก”
แต่ความผิดพลาดเหล่านี้ทำให้เกิดการเล่าเรื่องราวการปฏิสนธิและการคลอดบุตรที่น่าสนใจและทรงพลังเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
ยีนสามตัวที่มีการกลายพันธุ์นี้เรียกว่าGNPTAB , GNPTGและNAGPA
เข้ารหัสเอ็นไซม์ทั้งหมดที่มีบทบาทในการทำงานที่เหมาะสมของไลโซโซม ซึ่งเป็นส่วนในเซลล์ที่ทำหน้าที่เป็นศูนย์รีไซเคิลสำหรับวัสดุที่เซลล์ได้ทำความสะอาดจากพื้นที่ที่อยู่ติดกัน วัสดุที่ไม่เกี่ยวข้องเหล่านี้จะถูกดึงเข้าไปในไลโซโซมซึ่งจะถูกสับและย่อย
หากกระบวนการรีไซเคิลในไลโซโซมเกิดความผิดพลาดในวงกว้าง ผลที่ตามมาคือการตายของเซลล์ เนื้อเยื่อเสียหาย และอวัยวะล้มเหลว ผู้ร่วมวิจัย Dennis Drayna นักพันธุศาสตร์แห่งสถาบันแห่งชาติว่าด้วยคนหูหนวกและความผิดปกติในการสื่อสารอื่น ๆ ในร็อกวิลล์กล่าว , นพ.
แต่คนที่พูดติดอ่างมักไม่เป็นโรคร้ายแรง ดังเช่นกรณีของผู้เข้าร่วมการศึกษาเหล่านี้ที่พูดติดอ่างและทดสอบผลบวกต่อการกลายพันธุ์หนึ่งในสามแบบ
ยิ่งไปกว่านั้น คนส่วนใหญ่ใน 21 คนที่มีการกลายพันธุ์มีข้อบกพร่องในยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงสำเนาเดียว ซึ่งหมายความว่าพวกเขาได้รับการกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว
การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเอ็นไซม์ที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนทั้งสามนี้ในท้ายที่สุด แต่นอกเหนือจากนั้น ความหมายทางชีววิทยายังคลุมเครือ “ยังไม่ชัดเจนว่าเกิดอะไรขึ้นกับเซลล์” Drayna กล่าว “อาจมีกลุ่มของเซลล์ประสาทในสมองที่ไวต่อปัญหานี้อย่างมาก”
“ลักษณะเด่นของการศึกษานี้คือธรรมชาติของวิถีทางชีววิทยาที่เกี่ยวข้อง ซึ่งไม่น่าจะเป็นผู้ร้ายที่อธิบายการพูดติดอ่าง” ไซมอน ฟิชเชอร์ นักประสาทวิทยาแห่ง Wellcome Trust Center for Human Genetics แห่งมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ดในอังกฤษ กล่าว เขียนในฉบับเดียวกันของวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์. การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจลดการทำงานของเอนไซม์ได้เพียงบางส่วนเท่านั้น เขาคาดการณ์ การทดสอบเพิ่มเติมของเอนไซม์ที่บกพร่องเหล่านี้อาจทำให้ภาพกระจ่างขึ้นและในที่สุดจะอธิบายได้ว่าทำไมการกลายพันธุ์จึงดูเหมือน “ส่งผลกระทบเฉพาะวงจรประสาทที่ส่งผลต่อความคล่องแคล่วในการพูด” เขากล่าว
Syuichi Ooki แพทย์จาก Ishikawa Prefectural Nursing University ใน Kahoku ประเทศญี่ปุ่น ไม่แปลกใจที่การกลายพันธุ์เหล่านี้ปรากฏในยีนที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่พื้นฐานของการเผาผลาญของเซลล์ ยีนที่กลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางชีววิทยาที่ปลายน้ำและมีผล “เรียงซ้อน” Ooki กล่าว “ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเมแทบอลิซึมพื้นฐานอาจส่งผลต่อพฤติกรรมของมนุษย์อย่างไม่คาดคิด”
มากถึง 3 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาพูดติดอ่าง Drayna ประมาณการว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจมีประมาณ 140,000 คนในจำนวนนี้
การระบุยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการพูดติดอ่างอาจทำให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจที่มาของอาการได้ดีขึ้น ซึ่งอธิบายไว้ตั้งแต่สมัยพระคัมภีร์ Drayna กล่าว “เราอาจสามารถติดตามการเชื่อมต่อในสมองที่ได้รับผลกระทบ ลงไปยังแต่ละเซลล์”
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
